Бақытжан Бекманов, профессор: Аутизмнің пайда болуына мыңнан астам ген әсер етеді

 «Жас Алаштың» бүгінгі кейіпкері – еліміздегі жетекші генетик ғалымдардың бірі. Ол зертхана жағдайында адам геномын зерттеу арқылы болашақ ұрпақтың денсаулығын сақтауға бағытталған маңызды жаңалықтарымен бөлісті. Сұхбат барысында профессор Бақытжан Бекманов қазіргі заманғы генетиканың бағыттары, жаңа ғылыми жетістіктер және қазақстандық ғалымдардың осы саладағы табыстары туралы әңгімелеп берді.

– Бақытжан Орақбайұлы, генетика саласы туралы сөз еткенде «Қазақстанда бұл сала жақсы дамымай жатыр» деген пікірлерді естіп қаламыз. Қазір отандық генетика ғылымының аяқ алысы қалай?

– Мен, керісінше, отандық генетика ғылымының аяқ алысы қарқынды дер едім. Қазір біз мемлекет тарапынан берілетін нысаналы-бағдарламалар және гранттар бойынша жұмыс істейміз. Соңғы кездері елімізде адам, жануар және өсімдік геномдарын зерттеуге бағытталған заманауи зертханалар ашылып жатыр. Олардың негізгі зерттеу бағыттарының бірі, ол қазақ ұлтының геномдық профилін сипаттайтын алғашқы деректер қорының қалыптаса бастауында. Одан бөлек, ауыл шаруашылық саласында, жергілікті тұқымдар, жылқы, түйе, қой сияқты жануарларды генетикалық тұрғыдан зерттеп, олардың бірегейлігін халықаралық деңгейде дәлелдеуде. Сонымен қатар өсімдіктер генетикасы бағытында да бидай, арпа және басқа да ауыл шаруашылық дақылдарының өнімділігі мен құрғақшылыққа төзімділігін арттыруға арналған геномдық зерттеулер жүргізілуде. Бұл жұмыстарды ғалымдар әртүрлі сала мамандарымен, яғни, менеджерлер, дерек өңдеушілер, биоинформатик, маркетолог және басқаларымен бірлесіп атқару үстінде. Бұл зерттеу нәтижелерінің барлығы ашық деректер базаларында (Open Access) жариялануда және қолжетімді. Сондай-ақ біздің ғалымдар көптеген онлайн-платформаларда (мысалы, ResearchGate, ORCID, Google Scholar, Scopus) өз профилін жүргізеді.

– Бұл жалпылама жұмыстар ғой. Ал сіздердің «міне, міне» деп көрсете алатын қандай жобаларыңыз бар?

– Бізосыдан екі жыл бұрын спорттық генетикаға байланысты зерттеу жұмыстарын тәмамдадық. Оның алдында, 2018-2020 жылдары, пестицидтердің адамның ағзасына әсерін зерттедік. Одан бөлек, 2023-2025 жылдар аралығында қазақтың төбет ит тұқымын зерттеуге байланысты бір бағдарламамен жұмыс істеп жатырмыз, яғни, бұл бағдарлама осы жылы аяқталады. Осы зерттеу бойынша да өте құнды деректер алынып жатыр. Сондай-ақ 2021 жылы институт ғалымдары қазақтың тазы ит тұқымын генетикалық тұрғыдан зерттеуге грант ұтып алды. Бұл жобаға биология ғылымдарының кандидаты, молекулалық генетика зертханасының жетекші ғылыми қызметкері Анастасия Перфильева жетекшілік етті. Жоба 2023 жылы аяқталды.

– Зерттеулердің нәтижесі қандай болды? Қазақтың тазы ит тұқымын зерттеу сіздерді не үшін қызықтырды?

– Естуіңіз бар шығар, FCI (Federation Cynologique Internationale) деп аталатын әлемдік деңгейдегі Халықаралық кинологтар федерациясы бар. Әлемдегі барлық елдердің ит тұқымдары осы ұйымға тіркелген. Ең қызығы, осы кезге дейін біздің қазақтың тазы мен төбет ит тұқымдары бұл ұйымға тіркелмеген екен. Бұл ұйымға иттің тіркелуі сатылы процесс. Ол үшін аталған ұйымның талаптарын сақтап, орындау керек. Сондай бірнеше талаптардың ішінде тіркелетін ит тұқымының генетикасын да зерттеу бар. Осыған орай және бұрын-сонды тазы мен төбет ит тұқымдарына генетикалық ғылыми-зерттеу жұмыстарының жүргізілмеуіне байланысты біздің институттағы бірнеше ғалымдар осы олқылықты толтыру үшін конкурсқа өтінім бердік және ұтып алдық. Үш жыл жүргізілген ғылыми-зерттеу жұмыстарының нәтижесі 2023 жылы беделді ғылыми журналдарда екі мақала болып жарыққа шықты. Одан бөлек, біздің ғылыми-зерттеу жұмыстарымызбен қатарласа Қазақстан кинологтар одағы да тазы ит тұқымын жоғарыда айтқан FCI ұйымына тіркеуге байланысты жұмысты бастады. Сонымен қатар мемлекет тарапынан да елеулі жұмыстар атқарылды: тиісті заңдарға өзгерістер енгізілді, тазы итінің стандарты бекітілді, асыл тұқымды иттердің байқаулары мен көрмелері өткізілді. Осы атқарылған көлемді жұмыстардың нәтижесінде 2024 жылдың 3 қыркүйегінде Халықаралық кинологтар федерациясы қазақтың тазысын ресми түрде алдын ала танылған ит тұқымы деп мойындап, Қазақстанға осы ит тұқымының иесі деген мәртебе берілді. Бұл жұмыс әлі де болса жалғасады. Ендігіде, Қазақстан кинологтар одағы бұл иттер бойынша: тұқым картотекасын жүргізеді, көрмелер өткізеді, ит стандартының сақталуын бақылайды, FCI-ге жыл сайын есеп береді. Осылай алдын ала тіркелгеннен кейін де тазы итінің генетикасын, жүйелі дамуын, сақталуын, иттердің денсаулығы мен жай-күйіне қатысты мәселелерді 10 жылдай бақылап отырады. Содан кейін ғана, егер, барлық талаптар сақталып, дұрыс бағытта даму болса, қазақтың тазы ит тұқымын Қазақстан атына толық тіркейді, яғни, тазы ит тұқымының иесі ретінде Қазақстан танылады. Жалпы тазы ит тұқымын талдау нәтижесінде білгеніміз – тазы тұқымының генетикалық әртүрлілігі жоғары, айтарлықтай туыстық қатынастың жоқтығы және белгілі бір генетикалық құрылымға ие бірегей ерекше тұқым екендігі. Зерттеу нәтижесінің ең қызықты жаңалықтардың бірі – тазы ит тұқымы ежелден келе жатқан, әрі филогенетикалық шежіреде берік орын алған тұқым екендігінде. Яғни, тазы ит тұқымы филогенетикалық шежіреде ежелгі ит тұқымдары деп есептелетін арабтың салюгі мен ауғанның тазысымен бір кластерге біріккенін байқауға болады. Қазақтың тазы және төбет ит тұқымдары біздің тарихымыздың және мәдениетіміздің ажырамас бөлігі ретінде саналады. Сондықтан біз ұлттық ит тұқымдарын сақтау, дамыту, өскелең ұрпаққа насихаттау жұмыстарын үнемі жүргізіп отыруымыз қажет.

– Сіз спорттық генетика туралы айтып қалдыңыз, сонда бұл сала арқылы адамның спорттық қабілеттері мен дене төзімділігін анықтайтын гендерді зерттедіңіздер ме?!

– Иә, тура солай.Бұл жобаинститутта 2023-2024 жылдары атқарылған өте ауқымды ғылыми-зерттеу жұмыстарының бірі. Бұл жобаға институт қызметкерлерінің барлығы қатысты, яғни, шамамен 100-ден астам ғалымдар. Бағдарлама аясында спортпен шұғылданатын адамдардың генетикалық ерекшеліктері мен спорттық жетістіктері арасындағы байланысты анықтау бойынша жұмыстар жүргізілді. Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық тест арқылы адамның қай спорт түріне бейім екенін, мысалы, күш қолданатын спорт немесе төзімділік қасиеті қажетті спорт түрі ме, соны алдын ала анықтауға болады. Осыған қосымша әр адамның генетикалық ерекшелігін де есепке ала отырып, келесі ретті жаттығу және тамақтану жоспарын жүйелі құрастыруға болады. Мысалы, егер де адамда сіңір, бұлшықет дамуына әсер ететін гендер жүйесі өзгеріске ұшырап, қалыпты жұмыс істемейтін болса, мұндайда спортпен кәсіби шұғылданудың қажеті жоқ. Түсінікті болу үшін, бір мысал айтайын, сіз кішкентай балаңызды спорт мектебіне, яғни, бокспен айналысуға бергіңіз келеді делік. Алдын ала баланың «генетикалық әлеуетін» зерттеу, оның бокс емес, жеңіл атлетика спорт түрімен айналысуға бейім екендігін көрсетіп тұр. Бұл деген, сіз өз балаңыздың қай спорт түріне бейім екендігін «алдын ала» анықтап, келесі ретте шешім қабылдауыңызға көмегін тигізеді деген сөз. Бұл технология әлемнің көптеген елдерінде, әсіресе, Қытайда, 15-20 жыл бұрын тәжірибеге енген. Біз мұны зерттеуге енді кірісіп жатырмыз.

– Қазір балалар арасында түрлі генетикалық аурулар, сирек кездесетін синдромдар мен дерттер көбейіп барады. Бұған не себеп? Осыған қатысты зерттеу жұмыстарыңыз бар ма?

– ...Әттеген-айы, сирек кездесетін дерттер расымен де көбейіп барады. Бұл ғаламдық үлкен проблемаға айналды. Мұндай дерттердің пайда болу себептері, алдын ала анықтау, зерттеу, келесі реттегі ем-шараларын қолдану қажеттіліктері туралы сұрақтар әлемдегі ірі ғылыми-зерттеу орталықтарында жүзеге асырылып жатыр. Әрине, сирек кездесетін генетикалық ауруларды барлық этникалық топтарда зерттеу өзекті болып табылады. Мысалы, бір ғана аутизм дертін алайықшы. Аутизм бұл орталық жүйке жүйесінің дамуына байланысты ерекшелік, яғни, адамның қарым-қатынас жасау, әлеуметтік өзара әрекет және мінез-құлқындағы өзгешелікпен сипатталады. Ол көптеген гендердің, биологиялық және қоршаған орта факторларының күрделі өзара әрекетінің нәтижесінде туындайтын «мултифакторлы» ауру деуге болады. Ғылыми деректерге сүйенсек, аутизмнің пайда болуына мыңнан астам ген әсер етеді. Бұл гендердің көпшілігі ми дамуы мен нейрондар арасындағы өзара байланысқа жауап береді. Осыған орай, ғалымдар аутизмнің дамуына бір ғана ген «кінәлі» емес, бірнеше гендердің өзара әрекет етуінен болуы мүмкін деп есептейді. Аутизм ауруын зерттеу біздің институтта да жүргізілді. Нәтижесінде бірнеше баласы аутизмге шалдыққан отбасыларды (мультиплексті отбасылар) зерттеу барысында аталған ауруға әсер етуі мүмкін бірнеше ген-кандидаттар анықталды. Сондай-ақ аутизм ауруының бір емес, бірнеше гендердің өзара әсерінен дамитыны көрсетілді. Бүгінде ғалымдар аутизмді ерте анықтау және оған генетикалық бейімділікті болжау бағытында жұмыстар жүргізіп жатыр. Мысалы, АҚШ, Еуропа және Жапония ғалымдары аутизмге бейімділікті анықтауда жасанды интеллект және геномдық деректерді бірге қолдану арқылы болжау жүйесін құрастыруда.

– Өз басым, «балалардың гені жасөспірім өтпелі кезеңге келгенде өзгеріске түседі, сол кезде бала түрлі аурулардан айығып кетуі де мүмкін» дегенді естідім. Ген жаңара ма, өзгеріске түсе ме, бұған сенуге бола ма?

– Жоқ, бұған сенуге болмайды. Жалпы гендегі, яғни, геномдағы нуклеотидтік тізбектер адамның бүкіл өмірі бойында тұрақты күйде сақталады. Ген жасөспірім кезеңде құрылымдық өзгерістерге ұшырамайды. Алайда өтпелі жаста ағзада жүретін гормондық және физиологиялық өзгерістер гендердің экспрессия деңгейіне, яғни, олардың белсенділігіне әсер етуі мүмкін. Бұл құбылыс «эпигенетикалық» деп аталады және кейбір ауру белгілерінің уақытша бәсеңдеуіне немесе ағзаның бейімделу қабілетінің артуына ықпал етеді. Дегенмен мұндай өзгерістер генетикалық аурулардың түпкі себептерін жоя алмайды.

– Қазіргі технологияда генді «қиып» өзгертуге болатын тәсіл бар ғой...

– Иә, ондай технология ғылымда бар. Ғалымдар адамның ДНҚ тізбегін арнайы әдіс арқылы «қиып» немесе өзгерте алады. Бұл әдіс CRISPR деп аталады. Оның көмегімен гендегі «ақаулы» бөлікті алып тастап, орнына дұрыс нұсқасын қоюға мүмкіндік бар. Мұндай жаңалықтар тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге үлкен үміт сыйлап отыр. Алайда ғалымдар ескертеді: адам генін өзгерту тек медициналық емес, этикалық тұрғыдан да аса сақтықты талап етеді. Себебі мұндай өзгерістер болашақ ұрпаққа да әсер етуі мүмкін. Сіз айтып отырған тәсіл көбіне өсімдіктер мен жануарлар генетикасында қолданылады. Яғни, өсімдіктің генін редакциялау арқылы өнім сапасын немесе төзімділігін арттыруға болады. Ал адамның геніне мұндай өзгеріс енгізу этикалық тұрғыдан рұқсат етілмейді. Одан бөлек, «гендік терапия» деген ұғым бар және ол қазіргі биомедицинаның ең қарқынды дамып жатқан бағыттарының бірі. Гендік терапия шын мәнінде клеткалық деңгейде жүзеге асырылады. Ал тұтас адам ағзасының генін толық өзгерту қазіргі технология бойынша мүмкін емес және оған тыйым салынған.

– Бізде балалары сирек кездесетін дертпен ауыратын ата-аналар генетикалық талдамалар жасауда үнемі қиындықтармен бетпе-бет келіп жатады. Мысалы, қазіргі генетикалық диагностиканың ең маңызды дәл әдістерінің бірі – толықэкзомдық талдау тапсыру үшін шетелдік зертханаларға жүгініп жүргендерді білемін. Кореяға, Ресейге баланың қанын жіберіп, нәтижесін 6 ай тосамыз. Мұндай мүмкіндіктер неге елімізде жоқ?

– Меніңше, бұл бағытты тікелей Денсаулық сақтау министрлігі деңгейінде қолға алу қажет. Ол үшін ең алдымен «толықэкзомдық» секвенирлеу жұмыстарын жүргізуге арналған жоғары технологиялық құрал-жабдықтар сатып алынуы тиіс. Әрине, мұндай құрылғылар арзан емес, бірақ мақсатты түрде қолға алынса, бұл мәселені де жолға қоюға болады. Қазіргі таңда сіз айтып отырған «толықэкзомдық» секвенирлеуге қарағанда, «толықгеномдық» секвенирлеу әлдеқайда тиімді. Себебі толықгеномды талдау арқылы адамның бүкіл геномындағы ақпаратқа қол жеткізуге болады, ал толықэкзомдық тәсіл тек экспрессияланатын (жұмыс істейтін) гендер туралы мәлімет береді. Сонымен қатар сіз айтып өткен «талдауларды шетелге жіберіп, нәтижесін 6 айға дейін күтеміз» деген тәжірибе де бүгінгі күннің талабына сай емес. Егер толықгеномдық секвенирлеуді жүзеге асыратын жабдықтар өз елімізде болса, нәтижені бар болғаны 2-3 апта ішінде алуға мүмкіндік туар еді. Бұл, өз кезегінде, науқастарға уақытылы диагноз қойып, дер кезінде ем алуына жол ашатын еді. Сондықтан осы бағытта арнайы кадрларды даярлау, біліктілікті арттыру және «толықгеномдық» секвенирлеуді жүзеге асыратын құралдарды сатып алу жұмыстарын жоспарлы түрде жолға қою қажет деп есептеймін.

– Бақытжан Орақбайұлы, мен Оңтүстік Кореяның Синчионхуан университетінде болдым. Ондағы ғалымдардың науқастарды емдеуімен жіті таныстым. Оңтүстік Кореяда нәресте өмірге келе салысымен «ДНҚ паспорты» жасалады екен. Дәрігерлер сол паспортқа қарап, баланың қандай ауруға бейім екенін біліп отырады, қандай да бір дерттердің алдын алады. Біз генетик ғалымдардың араласуымен осындай мүмкіндіктерге қол жеткізе аламыз ба?

–Иә, әрине. Жоғарыда айтылған «толықгеномдық» секвенирлеу арқылы адамның ДНҚ молекуласының толық тізбегін анықтап, болашақта әр адамға жеке «генетикалық паспорт» жасауға мүмкіндік бар. «Толықгеномдық» секвенирлеу дегеніміз, бұл ДНҚ тізбегін құрайтын төрт нуклеотидтің (A – аденин, T – тимин, G – гуанин және C – цитозин) нақты ретін анықтау процесі. Әрбір адамның осы тізбегі оның жеке «генетикалық коды» болып табылады. Секвенирлеу арқылы біз адамның тұқым қуалайтын ерекшеліктерін, ауруларға бейімділігін және мутацияларды анықтай аламыз. Мұның медицинадағы маңызы өте зор. Бұл әдіс адам геномындағы көптеген маңызды ақпаратты ашып береді. Сондықтан біз «генетикалық паспорт» жасау бастамасын қолдаймыз. Оның еліміз үшін үлкен ғылыми әрі медициналық маңызы бар екенін үнемі айтып келеміз. Егер үкімет тарапынан қолдау болса, Қазақстан да мұндай технологиялық мүмкіндіктерді толық игере алады деп сенемін.

– Жалпы, сіздер жаңалықтарыңызды ғылыми-зерттеу түрінде ғана қалдырмай, қолданысқа енгізуге әрекет жасадыңыздар ма?

– Бұл, шынын айтқанда, үлкен мәселе. Біз ғалымдар бар мәліметтер мен зерттеу нәтижелерін пайдаланып, әдістемелерді жүйелеуге, ғылыми тұрғыда жетістікке жетуге тырысамыз. Ал оны әрі қарай өндіріске немесе тәжірибеге енгізу біздің қолымыздан келе бермейді. Менің ойымша, бұл бағытта ғылым саласына білікті «ғылыми менеджерлер» қажет. Бізде ғылыми жаңалықтар ашылады, бірақ олардың көбі өндіріске жетпей қалады. Өйткені ғылым мен өндіріс көбіне екі түрлі тілде сөйлейді. Осы себепті арамызда алшақтық бар. Ғалымдар зерттеуге көбірек басымдық береміз, менеджерлік қабілетке келгенде шорқақпыз.

– Бірақ қазіргі заман талабы сол ғой...

–Иә, расында солай. Қазір ғылым тек зерттеу шеңберінде қалып қоймай, нәтижесін нақты іске, өндіріске, бизнеске бағыттауы қажет. Оны бәріміз түсінеміз. Бір кездері мен де осы бағытта қадам жасап көрдім. Бір танысым «фермада екі жүзден астам сиыр бар» деп, олардың сүтінің сапасын анықтап беруімді өтінді. Біз ол сиырлардан қан үлгілерін алдыртып, келесі ретте генетикалық әдістерді қолданып, сүттің майлылығына жауап беретін арнайы генді анықтадық. Сол зерттеу нәтижесінде екі жүз сиырдың ішінде тек төрт-бесеуінің ғана сүтінің майлылығы жоғары болуына әсер ететін ген анықталды. Қалған үлгілерде аталған ген анықталмады, яғни, ген өзгеріске ұшыраған болып шықты. Әрине, мен ол кісіге сол төрт-бес сиырдың нөмірлерін айтып, осыдан тұқым алыңыз және ары қарай көбейтіңіз деген ұсыныс бердім. Осыдан он шақты жыл бұрын осындай шағын коммерциялық жобаға талпыныс болды. Өкінішке қарай, әрі қарай дамымады. Ғалымдарға коммерция – басқа әлем сияқты.

– Осыдан 10 жыл бұрын сұхбаттасқанымызда алтуризм қазақтың генінде бар деген едіңіз. Осы пікіріңіз өзгерген жоқ па?

– Алтуризмнің төркіні – қайырымдылық, мейірімділік. Бұл қасиеттер қазақ халқының болмысына әуелден сіңген, яғни, «геномында» бар дер едім. Қазақтың қонақжайлығы – жай ғана салт емес, бұл ұлттық алтуризмнің айғағы. Қай елден, қай ұлттан болсын, қонақ келсе «Құдайы қонақ» деп төр ұсынған. Осы жылдың басында маған Венгриядан бір әріптесім жазады, мені шет ел басылымдарына шыққан ғылыми мақалаларымыз арқылы тауып алыпты. Бастапқыда электронды поштамен хат алмасып жүрдік. Артынан ол кісі Қазақстанға келіп, жұмыс тәжірибемізді көргісі келді. Біз ұсынысын құп алдық. Қазақстанға келді. Бастысы, біз өзара ғылыми тәжірибе алмасып, пікір бөлістік. Қазір де сол әріптеспен байланыс үзілген жоқ, үнемі хабарласып тұрамыз. Ол әсіресе біздің халықтың қонақжайлылығына тәнті болды. Қазақ халқы – келген қонағына ең тәтті, ең дәмді асын ұсынып, төрінен орын беретін халық. Мен бұл пікірімді ешқашан өзгертпеймін: қазақтың кеңпейілділігі мен мейірбандығы, нағыз ұлттық алтуризмнің көрінісі. Ең бастысы, бүгінгі ұрпақ осы асыл қасиетті сақтап, ұмытпай, келешекке аманат етсе екен деген тілегім бар.

Сұхбаттасқан

Қарлығаш ЗАРЫҚҚАНҚЫЗЫ