Генетикалық тест: ағзаңның құпиясын білесің бе?

 Ал денсаулықтың сыры көзге көрінбейтін мың сан генетикалық ақпаратта жатуы мүмкін. Тұқым қуалайтын ерекшеліктерді танып, ауруға бейімділікті ертерек білуге бола ма? Тұтастай болмаса да заманауи зерттеулер осындай жасырын деректерді танып, ағзаның ерекшеліктерін түсінуге жол ашады.

Қазақстандық кәсіпкер, Forbes Kazakhstan журналының "30-дан 30-ға дейін" рейтингіне енген Дияр ІЗБАСАРОВ, дәрігер Дина ІЗБАСАРОВА және технологиялар мен жасанды интеллект саласындағы кәсіпкер Адмет АКХТЕРМЕН бірлесіп, елімізде CircleDNA кешенді генетикалық тестін іске қосты. Бұл зерттеу адамның тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігін, зат алмасу ерекшеліктерін, кейбір дәрі-дәрмекке ағзаның реакциясын, дене белсенділігіне, ұйқы мен күйзеліске қатысты ерекшеліктерін анықтауға мүмкіндік береді. Талдау үшін зертханаға барудың қажеті жоқ. Сынама үй жағдайында сілекейден алынады.

Әр адамның генетикалық коды бөлек

Қазақстанда генетикалық зерттеулер бұрыннан бар. Алайда Дияр Ізбасаровтың айтуынша, олардың басым бөлігі тамақтану, спорт немесе белгілі бір ауру түрлеріне бейімділік секілді жекелеген бағыттарды ғана қамтиды. Ал CircleDNA бір зерттеу аясында 3 миллионнан астам генетикалық нүктені талдап, 20 бағыт бойынша 500-ден астам есеп ұсынады. Олардың қатарында бірқатар аурудың тұқым қуалау қаупі, генетикалық ерекшеліктерді тасымалдаушылық, кейбір дәрілік препараттарға ағзаның реакциясы, тамақтану мен зат алмасу сипаты, дене жүктемесіне бейімділік, ұйқы, күйзеліс, отбасын жоспарлау және адамның шығу тегіне қатысты мәліметтер бар.

Зерттеу жаңа буын секвенирлеу технологиясы арқылы жүргізіледі. Дегенмен кәсіпкер тесттің құндылығын тек жиналған ақпарат көлемімен өлшеуге болмайтынын айтады.

"Меніңше, тесттің мәні – адам туралы мүмкіндігінше көп қызықты дерек жинауда емес. Ең маңыздысы – адамның өз ағзасы туралы қосымша ақпарат көзіне ие болуы. Оны зертханалық талдаулармен, өмір салтымен, отбасылық медициналық тарихымен және дәрігердің ұсыныстарымен салыстырып қарауға болады", – дейді Д.Ізбасаров.

Кәсіпкердің сөзінше, жобаның негізінде үш түрлі бағыттағы тәжірибе мен білім тоғысқан. Дияр Ізбасаров стратегияға, бизнесті дамытуға және бренд қалыптастыруға жауап береді. Оның әпкесі, гинеколог дәрігер Дина Ізбасарова медицина саласындағы жұмыс пен дәрігерлер қауымдастығымен байланысты үйлестіреді. Оның превентивті медицина және салауатты ұзақ өмір сүру бағытында 18 жылдан астам тәжірибесі бар. Ал стратегиялық әріптестіктерге технологиялар және жасанды интеллект саласында еңбек ететін кәсіпкер Адмет Акхтер жетекшілік етеді.

Жобаға қатысушылар Forbes-тің "30-дан 30-ға дейін" қауымдастығы арқылы танысқан. Дияр Ізбасаров бұл рейтингке 2022 жылы, ал Адмет Акхтер бір жылдан кейін енген.

"Бізді осы Forbes 30 Under 30 қауымдастығы таныстырды. Арада бірнеше жыл өткен соң бас қосып, ортақ жобаны іске қостық", – дейді Дияр.

Тест Қазақстанда бұрын неліктен іске қосылмады?

Кәсіпкердің айтуынша, генетикалық тестті Қазақстан нарығына шығару шетелден өнім әкелумен ғана шектелмейді. Ол үшін жинақтарды импорттау мен кедендік рәсімдеуді, сақтау тәртібін, биологиялық сынамаларды жинау және халықаралық тасымалдауды, клиенттерге қызмет көрсетуді, сондай-ақ зертханамен байланысты жолға қою қажет.

Жұмыстың тағы бір маңызды бөлігі – медицина қауымдастығымен байланыс орнату. Жобаны іске қоспас бұрын команда дәрігерлерге арналған семинарлар өткізіп, CircleDNA есептерін таныстырған, медициналық сұрақтарды талқылап, генетикалық ақпаратты тәжірибеде қолдану жолдарын түсіндірген. Бұған қоса, өнімді жергілікті нарыққа бейімдеу қажет болды. Дияр Ізбасаровтың пікірінше, генетикалық есептің өзі күрделі болғандықтан, оны түсіну үшін тұтынушыға шет тіліндегі жүздеген бетті ақтаруға тура келеді. Команда бұл жұмысты жеңілдету үшін қосымша мен есептерді қазақ және орыс тілдеріне аударып, содан кейін ғана өнімді толыққанды іске қосуға кіріскен.

Генетикалық тест диагноз қоймайды

Жоба авторлары зерттеу нәтижесін болашақта міндетті түрде болатын аурудың болжамы ретінде қабылдауға болмайтынын ерекше ескертеді. Бұл тест адамның белгілі бір ауруға бейімділігін арттыратын немесе төмендететін тұқым қуалайтын ерекшеліктерді анықтайды. Сондай-ақ зат алмасу, кейбір дәрілік препараттарға реакция, тамақтану мен физикалық жүктемеге қатысты мәліметтер береді.

"Ең бастысы – генетиканы адамның тағдырын алдын ала болжайтын құрал ретінде қабылдамау. Генетика "Менің басымнан міндетті түрде не өтеді?" деген сұраққа емес, "Ағзамның қай жеріне көбірек назар аударуым керек?" деген сауалға жауап береді. Оның алдын алу медицинасындағы маңызы да осында", – дейді кәсіпкер. Оның айтуынша, адамның денсаулығына генетикалық ерекшеліктерден бөлек жас мөлшері, қоршаған орта, тамақтану, күнделікті әдеттер және басқа да факторлар әсер етеді. Сондықтан тест нәтижесін медициналық тарихпен және клиникалық зерттеулердің қорытындысымен бірге қарастырған жөн.

"Егер ағзада белгілі бір ауруға тұқым қуалайтын бейімділік бары анықталса, бұл мәселені дәрігермен ертерек талқылауға, тиісті көрсеткіштерді мұқият бақылауға немесе өмір салтын өзгертуге негіз болады", – дейді Д.Ізбасаров. Осы себепті тесттің негізгі пакетіне генетик дәрігермен жеке кеңесу қызметі де енгізілген.

Сынама үй жағдайында алынады

Зерттеуден өту үшін клиенттің зертханаға барып, биологиялық материал тапсыруы міндетті емес. Сілекей сынамасы үйде арнайы жинақ арқылы алынады. Одан кейін оны компанияға тапсырады. Компания ұйымдастырған логистикалық жүйе арқылы сынама Гонконгтағы CircleDNA зертханасына жөнелтіледі.

Зерттеу Illumina NovaSeq 6000 платформасында жаңа буын секвенирлеу әдісімен жүргізіледі. Талдау барысында 3 миллионнан астам генетикалық нүкте қарастырылады. Сынама зертханаға жеткеннен кейін нәтижені дайындауға орта есеппен 20 жұмыс күні қажет. Қазақстандық клиенттер үшін бұған халықаралық тасымалдау уақыты қосылады. Зерттеу қорытындысы мобильді қосымшада жарияланып, толық есеп PDF форматында беріледі.

Генетикалық ерекшеліктердің тағы бір өзгешелігі – адамның жасына қарай өзгермейді. Осыған байланысты тест нәтижесін белгілі бір уақыт өткен соң қайта тапсырудың қажеті жоқ.

"Маған бұл жерде медициналық тексерулерге қатысты қалыптасқан көзқарастың өзгеретіні ұнайды. Қан талдауы сияқты көрсеткіштер адамның сол күнгі жағдайын ғана көрсетеді, сондықтан оны бір жылдан кейін қайта тапсыру қажет болуы мүмкін. Ал зерттелетін тұқым қуалайтын генетикалық нұсқалар өмір бойы өзгермейді. Сол себепті генетикалық профильді қайта-қайта тексерудің қажеті жоқ. Бес, он, тіпті жиырма жылдан кейін алынған нәтижеге сүйеніп, оны өмірдің жаңа кезеңіндегі сұрақтармен байланыстыра қарастыруға болады", – дейді тестті жасап шыққандар.

Қазақстанда CircleDNA кешенді тестінің бағасы – 450 мың теңге.  Мұның құнына тест жинағы, зертханалық талдау, мобильді қосымшадағы нәтижелер, PDF форматындағы толық есеп және генетик дәрігермен жеке кеңесу кіреді. Дияр Ізбасаровтың айтуынша, жобаның алғашқы аудиториясы – денсаулығына көңіл бөліп жүрген адамдар. Олар медициналық тексеруден тұрақты өтіп, тамақтануына, дене белсенділігі мен ұйқысына мән беріп, өз ағзасының жеке ерекшеліктерін тереңірек білгісі келеді. "Мұндай аудитория үшін "Генетикамды білудің маған қажеті қанша?" деген сұрақ біртіндеп "Осы уақытқа дейін генетикамды неге зерттемедім?" деген ойға ауыса бастайды", – дейді ол.

Генетикаға қызығушылық артып келеді

Команда жобаны генетикалық тест сатумен ғана шектемек емес. Дияр Ізбасаровтың айтуынша, мұндай зерттеулерді клиникалардың жұмысына, тамақтану мен жаттығу бағдарламаларына, превентивті медицинаға, корпоративтік денсаулық жобаларына және басқа да қызметтерге енгізуге болады.

Сондықтан компания дәрігерлермен, клиникалармен, фитнес-клубтармен, денсаулық пен ұзақ өмір сүру саласындағы ұйымдармен, банктермен және басқа да мекемелермен серіктестік орнатуды қолға алған.

"Қазақстан – біз осы модельді толық қалыптастырып, сынап көргіміз келетін алғашқы нарық. Егер жоба елімізде өзін ақтаса, келесі қадам ретінде Орталық Азия мен өңірдің басқа елдеріне шығуды көздеп отырмыз", – дейді ол.

Оның сөзінше, жобаның түпкі мақсаты бір генетикалық тестті сатудан әлдеқайда ауқымды. Бастамашылар адамның өз генетикасы туралы мәліметті білуін уақыт өте келе денсаулығына күтім жасаудың қалыпты дағдысына айналдырғысы келеді. Яғни бұл да тұрақты медициналық тексеруден өту немесе талдау тапсыру секілді күнделікті денсаулық мәдениетінің бір бөлігіне айналуы тиіс.

Генетикалық зерттеудің маңызы жеке адамның денсаулығын тану ғана емес, тұқым қуалайтын аурулардың қаупін ерте анықтап, отбасын жоспарлау кезінде де ескеруге мүмкіндік береді. Бұл мәселе Қазақстанда да күн тәртібіне шыға бастады. Жақында саяси партиялардың бірі жүктілікті жоспарлаған жұптарға генетикалық скрининг жүргізіп, азаматтарға генетикалық паспорт енгізуді ұсынды. Олар болашақ ата-аналардың тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдаушылығын алдын ала анықтау арқылы кейбір генетикалық дерттердің қаупін бағалауға болатынын алға тартады.

Ал Денсаулық сақтау министрлігі әзірге отбасын жоспарлау кезінде мұндай талдауды міндетті түрде жүргізу тәртібі қарастырылмағанын айтады. Қазір "Аналар саулығы" бағдарламасы аясында жүктілікке дейін әйелдердің денсаулығы тексеріледі. Тұқым қуалайтын ауруларға қатысты қауіп анықталған жағдайда олар генетик дәрігердің кеңесіне жіберіледі.

Бұл бастама генетикалық ақпараттың медицинадағы маңызы бір адамның денсаулығын танып, зерттеумен шектелмейтінін көрсетеді. Дегенмен генетикалық тест аурудың алдын алуға да, дені сау баланың дүниеге келуіне де толық кепілдік бермейді. Ол тек ықтимал қатерді болжап, дәрігермен бірге шешім қабылдауға негіз болатын қосымша мәлімет береді.

Сондықтан генетиканың басты құндылығы – адамның болашағын болжап беруінде емес, денсаулығына қатысты шешімді дер кезінде қабылдауына көмектесуінде. Ал мұндай ақпараттың пайдасы оны қаншалықты дұрыс түсініп, медициналық тәжірибеде орынды қолдана білуге байланысты.

Дайындаған Динара Мыңжасарқызы